Редкие люди

«Лишний» день в феврале выпадает лишь раз в четыре года, и именно поэтому 29 февраля отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний, то есть тех, которые встречаются у одного из нескольких тысяч человек. По данным Европейской организации по редким заболеваниям (EURORDIS), 80% таких болезней связаны с генетическими отклонениями, остальные могут быть вызваны инфекциями и другими причинами.

В Таджикистане, как и во всех странах, есть люди, страдающие муковисцидозом, буллезным эпидермолизом («люди-бабочки»), гемофилией, красной волчанкой, болезнью Гентингтона и другими. Однако узнать статистику по редким заболеваниям не удалось: в Центре медицинской статистики при Минздраве ее отказались дать, попросив сделать письменный запрос (ответ на него можно ждать месяц).

«Да просто нет и не может быть полной статистики. Чтобы ее получить, необходимо обследовать всех детей в Таджикистане, и главное — правильно диагностировать орфанные заболевания. Молодые врачи о них мало что знают. Дети с неизлечимыми генетическими болезнями, например «хрустальные дети» (несовершенный остеогенез) или «дети-бабочки», в сельских районах практически лишены медицинской помощи, там не хватает квалифицированных врачей. Живут они недолго и уходят, так и не получив соответствующего лечения и не попав в медицинскую статистику», — сказала «Фергане» на условиях анонимности врач-педиатр из Душанбе.

Найти такие семьи оказалось непросто: работающие с этими больными медики, с которыми побеседовала «Фергана», отказались дать их контакты, сославшись на врачебную тайну, но рассказали, как живут эти семьи и чем им помогает государство (имена пациентов по просьбе врачей изменены).

Парень в рубашке

В Душанбе проживает 18-летний парень Бахтиёр. В прошлом году он окончил школу, но не пытался продолжить учебу в вузе или искать работу. Он просто живет, не строя никаких планов. Крайне редко выходит на улицу, предварительно надев кепку с большим козырьком и очки, подняв воротник одежды.

Бахтиёр болен врожденным ихтиозом (наследственное заболевание кожи, при котором нарушается процесс ороговения. — Прим. «Ферганы»). По рассказу близкого к семье врача, мальчик родился недоношенным и в «рубашке», но не в той, о которой говорят — «к счастью». Это была пленка, которая не отделялась от тельца, а позже превратилась словно в толстую чешую, которая чем дальше, тем больше портила внешность малыша. Его глаза и уши стали деформироваться, нижние веки вывернулись и покраснели, а волосы на голове так и не выросли.

Родители долго лечили Бахтиёра у врачей-дерматологов, народных целителей, возили на разные курорты, в том числе в «Гарм чашму» на Памире, горячие источники которого известны далеко за пределами Таджикистана своими чудодейственными свойствами. Однако ничто не помогало, его кожа осталась «рыбьей». Интересно, что других серьезных заболеваний у Бахтиера нет, и все анализы у него в норме. Остальные дети в семье здоровы, как и его многочисленные двоюродные братья и сестры.

Курорт "Гарм чашма" на Памире, где лечатся люди с дерматологическими заболеваниями. Фото Романа Юрочкина с сайта Wikipedia.org

Между тем интеллект мальчика развивался, как у всех остальных детей, и родители отдали его в школу. Отец Бахтиёра, занимающий достаточно высокое положение, сам приводил его на занятия и забирал, давая всем понять, что не позволит никому насмехаться над ребенком. Пятеро старших братьев и сестер также оберегали Бахтиёра от малейших попыток других детей дразнить или обижать брата. Хотя за глаза окружающие все же называли мальчика инопланетянином.

Долгое время семья старалась не обращать внимание Бахтиёра на то, что он другой. Однако сам мальчик, повзрослев, начал осознавать часто брезгливое отношение к себе окружающих, изменился в поведении, замкнулся и ограничил круг общения лишь своей семьей. Родители смирились с этим и оформили ему инвалидность.

Семья Бахтиёра состоятельная, они способны содержать юношу и обеспечивать его всем необходимым. Однако как дальше он будет жить без определенного занятия и круга общения, родные пока не знают. Родители не исключают возможности в будущем найти Бахтиёру пару, хотя опасаются повторения заболевания у детей.

Бахтиёр не один такой в Таджикистане. В Шахринаве (поселок в 20 км от Душанбе) живет молодая женщина с врожденным ихтиозом. Несмотря на заболевание, ей удалось создать семью. «Она вышла замуж за парня, который был сиротой. У них родились двое детей, и, к счастью, они абсолютно здоровы», — рассказала «Фергане» врач одной из поликлиник столицы.

Болезнь проявилась внезапно

У семьи Исмоиловых, проживающей в Гиссарском районе, восемь детей. Старшей дочери Гульнозе исполнилось 17 лет. До последнего времени она росла здоровой девочкой, но недавно внезапно заболела: у нее поднялась температура, появилась сильная слабость и боли во всем теле. По словам матери Гульнозы, все подумали, что это ОРВИ, ведь болезнь началась зимой. Девушку лечили дома, но ей становилось все хуже, а на лице и теле проступили ярко-красные пятна, которые покрывались чешуйками и не проходили.

Тогда мать решила, что девочку сглазили, и пригласила местного муллу, который читал над ней молитвы и дал тумор (оберег) от болезней. Родителям и дочке показалось, что после этого наступило улучшение, боли и зуд уменьшились. Однако вскоре температура снова подскочила, и состояние ухудшилось. Родители обратились к местным врачам, а те посоветовали отвезти девушку в столицу.

Селена Гомес, самая молодая знаменитость с диагностированной красной волчанкой. Фото Amanda Nobles с сайта Wikipedia.org

В Национальном медицинском центре («Караболо») Гульноза прошла полное обследование. Родителям сообщили, что у девушки поражено сердце и необходимо серьезное лечение. Вскоре поставили диагноз — красная волчанка (аутоиммунное заболевание, поражает суставы, кожу, соединительные ткани, сосуды и внутренние органы. — Прим. «Ферганы»). Сейчас Гульноза продолжает лечение в клинике. Родители сами покупают все необходимые лекарства и ухаживают за дочерью, надеясь на улучшение ее состояния.

Для семьи это немалые расходы. Помимо приобретения медикаментов, нужно обеспечивать питание, оказывать «знаки благодарности» медсестрам и даже уборщицам. При этом в таджикских больницах сложилась «традиция», по которой уход за тяжелобольными осуществляют родственники, постоянно находящиеся в палате. Многие, особенно приезжие из сел, остаются на ночь, расположившись на стуле или на полу. В палате на четверых пациентов могут находиться до десятка человек.

«Сейчас у нас в отделении лежит еще одна пациентка с красной волчанкой. У нее высокое давление, поражены многие органы. Это тяжелое заболевание, оно относится к системным. По моим наблюдениям, красной волчанкой заболевают в основном девочки 13-15 лет. Причины ее возникновения до сих пор точно неизвестны. Мы назначаем лечение в зависимости от состояния организма, поддерживаем жизненно важные органы. Такие больные пожизненно получают гормоны, от которых также могут быть осложнения. Иногда наступает ремиссия (улучшение состояния), которая может длиться месяцами или годами. Но в целом прогноз неблагоприятный», — рассказывает ассистент кафедры детских болезней Таджикского государственного медуниверситета (ТГМУ), врач-кардиолог Зебо Таджиева.

По ее словам, возможности таджикских врачей по диагностике и лечению редких заболеваний ограничены. «В наших лабораториях проводятся далеко не все виды исследований. Например, у нас нет элементарного потового теста, необходимого для диагностики муковисцидоза. Да и заниматься научными изысканиями по редким болезням почти невозможно из-за непрерывного потока больных», — говорит врач.

Три брата

В семье Тошевых три мальчика — 10, 12 и 15 лет. Все трое не могут ни перемещаться, ни даже сидеть без поддержки. Мальчики рождались здоровыми, вовремя начинали ходить и говорить, хорошо развивались до 2-3 лет. А потом вдруг стали слабеть и передвигаться с трудом, пока совсем не перестали ходить.

«Сейчас они даже в инвалидной коляске не могут сидеть, только лежат. Мальчики не могут посещать школу. Семье очень трудно, так как нужен постоянный уход за ними, а они уже большие — тяжело их поднимать. Чтобы пересадить их, искупать, вывести на улицу, их маме Хосият приходится ждать мужа», — рассказывает педиатр, знакомая с жизнью семьи.

Дети Хосият страдают наследственным генетическим заболеванием — спинальной мышечной атрофией (СМА). При СМА малыши рождаются внешне здоровыми, однако позже их мышцы атрофируются, и они постепенно теряют возможность двигаться, а в более тяжелых формах — глотать и дышать. Многие из них не могут жить без специального медицинского оборудования.

Российская певица Юлия Самойлова с диагностированной СМА. Фото Dmitry Rozhkov с сайта Wikipedia.org

Тошевы испытывает острую нехватку в деньгах, потому что детям нужно регулярно получать медицинские процедуры, покупать лекарства и подгузники. Глава семьи в прежние годы ездил на заработки в Россию, но теперь вынужден зарабатывать разнорабочим на родине, так как супруге нужна помощь.

Семья получает небольшую пенсию за троих детей — это всего около 700 сомони ($70). Родственники помогают, чем могут. Один из племянников даже пробовал вывозить на коляске младшего мальчика на базар и в другие многолюдные места, чтобы просить милостыню. Однако ребенок не может даже просто сидеть в коляске, его нужно фиксировать. К тому же их постоянно прогоняли с улиц милиционеры. Пришлось оставить эти попытки.

Врачи объяснили Хосият, что беда в их семье произошла, потому что у них с супругом близкородственный брак — они являются двоюродными братом и сестрой.

Родственные браки – причина генетических сбоев

Ученые и медики в Таджикистане давно бьют тревогу по поводу родственных браков, которые в республике, особенно в сельских районах, широко распространены. Исследования показали, что в Вахшской долине, куда в 1930-е годы переселялись для развития хлопководства люди из разных регионов Таджикистана и представители других национальностей, число неизлечимых генетических заболеваний было в разы меньше, чем в отдаленных кишлаках, жители которых многие годы вступали в браки друг с другом.

Так, согласно исследованию завкафедрой неврологии и основ медицинской генетики ТГМУ Рахматулло Рахмонова, количество случаев костно-поясничной мышечной дистрофии (КПМД, наследственное заболевание) в Гиссарском районе превышает данные, полученные по Хатлонской области, более чем в три раза (соответственно 8,4 и 2,7 случая на 100 тыс. населения). Это, по мнению автора, связано именно с родственными браками, которые распространены в Гиссарском районе.

Еще пять лет назад президент страны Эмомали Рахмон назвал существующую традицию «опасной для будущего генофонда нации». По его предложению в 2016 году были внесены изменения в закон «О регистрации актов гражданского состояния» и Семейный кодекс, запретившие браки между близкими родственниками — двоюродными братьями и сестрами, дядями и тетями с племянницами и племянниками.

В 2018 году президент вновь вернулся к этому вопросу, заявив, что в стране «ежегодно регистрируются 1300-1400 детей-инвалидов», из которых 55-60% рождаются в родственных браках. Напомнив о проводимой профилактике негативных последствий родственных браков, Рахмон сообщил, что количество детей-инвалидов в стране достигло 26 тысяч.

Между тем традиция заключения родственных браков в Таджикистане имеет такие многовековые корни, что и после принятия закона находится немало желающих его обойти. И неизвестно, сколько поколений должно смениться, чтобы это изменилось.

Предупредить можно, но не всегда

В 2016 году в Душанбе открылся Медико-генетический центр (МГЦ), в котором оказывают консультативно-диагностическую помощь семьям, где есть дети с наследственной патологией. В МГЦ было завезено оборудование из Германии и Японии, его сотрудники прошли обучение за рубежом. В настоящее время они выполняют диагностику муковисцидоза, перинатальный скрининг и установление отцовства.

Врач-консультант диагностической поликлиники НИИ акушерства, гинекологии и перинатологии Минздрава и соцзащиты населения Ольга Романова — единственный опытный специалист-генетик в стране с 40-летним стажем. В ее кабинет ежедневно выстраивается длинная очередь супружеских пар, приезжающих со всех районов Таджикистана. В последние годы НИИ удалось добиться уменьшения смертности детей и матерей.

«Люди приходят к нам за уточнением диагноза, прогнозом здоровья потомства, дородовой перинатальной диагностикой и наблюдением за ходом беременности. Мы работаем на предупреждение. Я ставлю диагноз на основании данных обследования и ДНК-диагностики. Но во многом приходится полагаться на личный опыт, поскольку возможности ДНК-диагностики многих синдромов и заболеваний у нас все еще ограничены. К сожалению, в ходе обследования обнаруживается немало заболеваний, вызванных наследственной патологией», — сказала Романова.

Конечно, далеко не все пары обращаются за подобной консультацией. Кроме того, в Таджикистане массово не проводится ранний скрининг новорожденных на генетические заболевания. Что касается орфанных болезней, то не все они имеют генетическую природу (есть, например, редкие формы рака), и предсказать их появление до или в период беременности невозможно.

«Детей с редкими заболеваниями берут под диспансерное наблюдение сразу, как только такое заболевание выявляется. Они проходят ДНК-обследование и все другие необходимые исследования. Обычно врачебно-консультационные комиссии при поликлиниках Душанбе принимают решение признать их инвалидами, и родители получают на них пенсию (средний размер пенсии на ребенка-инвалида составляет 224 сомони ($23). — Прим. «Ферганы»). На дому их регулярно посещает медсестра из поликлиники, которая при необходимости делает массаж, физиопроцедуры, уколы. Для некоторых категорий больных лекарства выделяет поликлиника», — отмечает главный специалист Городского управления здравоохранения Ситора Хатамова.

В столице на праздники — в Навруз, День защиты детей, День независимости и другие — детей-инвалидов посещают сотрудники поликлиник, приносят им подарки. Часто таким детям и молодым людям государственные и общественные организации устраивают праздники в парках или кафе с угощениями, организуют концерты. Для людей, испытывающих недостаток общения и впечатлений, эти мероприятия становятся большой радостью. Но разовые акции не решают целого комплекса проблем, с которыми сталкиваются люди с редкими заболеваниями.

В беседах медики отмечали, что качество жизни людей с неизлечимыми, в том числе редкими болезнями зависит от ранней диагностики, доступа к лечению и медикаментам. Если в России, например, существует список орфанных заболеваний, лечение которых полностью оплачивается из госбюджета, то в Таджикистане все материальные тяготы ложатся на семью, в которой есть такой больной. Также важна возможность получать паллиативную помощь, которая в республике пока развита слабо.

«Семьи с неизлечимо больными людьми постоянно испытывают тяжелую эмоциональную нагрузку. Должны быть социальные службы, которые оказывали бы им психологическую поддержку, помощь по уходу за больными. К сожалению, даже в столице таких служб практически нет, не говоря уже о селе. Кроме того, нужно менять отношение окружающих к людям с неизлечимыми заболеваниями, которые внешне отличаются от остальных, чтобы от них не шарахались, — это тоже очень негативно влияет на качество жизни больных», — сказала одна из наших собеседниц.